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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome
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Descriptor Español:
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Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
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Descriptor Portugués:
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Síndrome da Deleção Distal 11q de Jacobsen
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Sinónimos Español:
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| Síndrome de Deleción 11q
Síndrome de Deleción 11q-
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Paris Trousseau
Síndrome de Paris-Trousseau
Síndrome de la Deleción 11q
Síndrome de la Deleción 11q-
Síndrome de la Deleción en el Cromosoma 11q
Síndrome de la Monosomía Parcial 11q
Síndromes de Supresión 11q
Síndromes de Supresión 11q-
Síndromes de la Deleción 11q-
Trastorno de Deleción 11q
Trastorno de la Deleción 11q23
Trastorno de la Deleción Terminal 11q
Trombocitopenia Tipo Paris-Trousseau
Trombocitopenia de Jacobsen
Trombocitopenia de Paris Trousseau
Trombocitopenia de Paris-Trousseau
Trombocitopenia del Tipo Paris-Trousseau
Trombocitopenias Tipo Paris-Trousseau
Trombocitopenias de Paris-Trousseau
Trombocitopenias del Tipo Paris-Trousseau
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Categoría:
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C15.378.140.855.440
C16.131.260.440
C16.320.180.440
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Definición Español:
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Condición de malformación congénita clínicamente reconocida causada por una deleción distal 11q. Las características del síndrome son el retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, trigonocefalia, estrabismo intermitente divergente, epicanto, telecanto, puente nasal ancho, nariz corta con fosas nasales antevertidas, labio superior en forma de carpa, retrognatia, pabellones auriculares dismórficos de implantación baja, camptodactilia bilateral y dedos del pie en martillo. La disfunción plaquetaria es una característica de la trombocitopenia tipo París-Trousseau.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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52622
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Identificador Único:
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D054868
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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